Sabías que no solo las mujeres tienen un ‘reloj biológico’ que marca el tiempo para la reproducción? Aunque tradicionalmente se ha puesto el foco en la edad materna, un nuevo estudio nos lanza una verdad fascinante y un poquito inquietante: el ‘reloj genético’ paterno también tiene sus propias complejidades. Imagina que el esperma de los hombres no es solo una línea de producción perfecta, sino un campo dinámico donde, con el paso de los años, ocurren cosas sorprendentes que podrían tener un impacto en la siguiente generación.
Investigadores del renombrado Instituto Sanger y el King’s College de Londres se dieron a la tarea de desenmascarar estos misterios genéticos. Utilizando una técnica de secuenciación de alta precisión llamada NanoSeq, analizaron muestras de semen de hombres de entre 24 y 75 años. Lo que encontraron va más allá de la simple acumulación de errores. Sí, es cierto que el esperma de un hombre añade en promedio 1.67 nuevas mutaciones por cada año que pasa. Pero lo realmente llamativo es que la línea germinal masculina (esas células que producen espermatozoides) está bajo una combinación de mutación y ¡selección positiva! Esto significa que algunas mutaciones, en lugar de ser errores aleatorios, otorgan una ventaja a ciertas células, permitiéndoles expandirse. Es como si la naturaleza, a veces, eligiera caminos inesperados.
Y aquí viene lo interesante: muchas de estas mutaciones “favorecidas” se encuentran en genes relacionados con trastornos del desarrollo o, incluso, con la predisposición al cáncer infantil. El coautor del estudio, Matthew Neville, confesó que, si bien esperaban la influencia de la selección, “lo que nos sorprendió fue cuánto aumenta el número de espermatozoides portadores de mutaciones asociadas con enfermedades graves.” Los números son reveladores: mientras que en hombres de unos 30 años la fracción de esperma con mutaciones potencialmente patógenas era cercana al 2%, en los de 70 años esta cifra ascendía a casi el 4.5%. Esto representa un riesgo mayor del que se había calculado previamente, abriendo nuevas preguntas sobre la planificación familiar y la consulta genética.
Este fascinante trabajo nos recuerda que la genética es un campo mucho más dinámico de lo que imaginamos. Aunque los porcentajes de esperma con mutaciones potencialmente dañinas son modestos, la clave es que no es una acumulación lineal, sino que hay una selección que favorece la propagación de ciertas mutaciones. Raheleh Rahbari, autor principal, subraya que la línea germinal masculina es un “entorno dinámico donde la selección natural puede favorecer mutaciones perjudiciales, a veces con consecuencias para la siguiente generación”. Es importante aclarar que la presencia de una mutación en el esperma no garantiza que el hijo la herede o desarrolle una enfermedad, ya que el proceso reproductivo tiene muchos filtros naturales. Sin embargo, como bien concluyó Matt Hurles del Instituto Sanger, nuestros hallazgos “revelan un riesgo genético oculto que aumenta con la edad paterna”. Es un llamado a entender que el “reloj genético” paterno no es menos complejo, sino que simplemente ahora estamos comenzando a desentrañar sus misterios.
